Kiemelten foglalkozom a Gaucher-kór diagnosztizálásával és annak kezelésével. A betegségnek a három típusa közül az egyiknek, az askenázi zsidó lakosságon belül a leggyakoribb az előfordulása (1:500). Ennek a genetikai eredetű, zsírtárolási problémákkal összefüggő betegségnek kiváltó oka, hogy egy enzim (glukocerebrozidáz) hiányzik a lizoszómából. A lizoszóma bontja le a sejtekben nem szükséges anyagokat. A glukocerebrozidáz enzim hiányának következtében nem tökéletes egy bizonyos zsírfajta lebontása a szervezetben, aminek következménye, hogy különböző szövetek, idegrendszeri, máj-, lép- és csontrendszeri rendellenességek lépnek fel. A Gaucher-kór prenatális (születés előtti) időszakban megelőzhető, ha tudjuk, hogy a szülők hordozzák a kórt okozó gént, illetve a fogantatás pillanatában a magzat hordozza-e a betegséget okozó gént.
Tanulmányok
2012 -ben diplomáztam a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum általános Orvostudományi Karán.
2017 novemberében hematológiai szakvizsgát tettem.
Munkatapasztalat
2012-ben a Dél-Pesti Centrumkórház Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályára kerültem, ahol azóta is főállásban dolgozom.
/media/doctors/csacsovszki-otto_1JUJ9QF.webp?_v=1)
